Noong 1833, may kundisyon na tinawag na osteopsathyrosis idiopathica na ilinarawan ni Jean Georges Lobstein. Isang syang aleman na serohano at pathologist.
Sya ang nagbansag ng salitang osteoporosis sa kundisyon ng madaling mabali ang buto. Dahil dito napagaralan nya ang mga pasyente na mabilis at madalas mabalian. Walang matinding aksidente, kung minsan ay walang dahilan kaya tinawag na idiopathic. Ito ay ang brittle bone disease. Isang rare na kundisyon na may kinalaman sa kakulangan ng collagen na kinakailangang sa buong kataan natin, lalong lalo na sa buto. Ang COL1A1 at COL1A2 ang madalas na gene na apektado. Makalipas ng ilang taon, si Willem Vrolik naman, isang dutch na anatomist at pathologist ang nagbansag nga pangalan para sa sakit na ito noong 1845 o 1849, ang osteogenesis imperfecta (OI).
Walang pinipili ang sakit na ito, maaaring madiskubre ng maaga o ng mas matanda na. may tatlong klasipikasyon ito. at hindi nakabilang sa paglala. Ang type 2 ang pinakamatindi dahil kadalasan ay naipapanganak ang mag bata ng may mga bali sa katawan. Sa tindi ng karamdaman, ay namamatay sila ng maaga. Ang type 3 naman ay mas tumatanda, ngunit madalas din mabalian. Ang type 1 naman ay ang mas madalas, at mas tumatanda at namumuhay ng maayos. vun lang, mas madalas pa din mabalian ng buto kaysa sa mga ordinaryong tao. Hindi lang buto ang apektado, kundi pati mag ibang organs, lalo na ang mag muscle. Kaya madalas, maliliit ang mayroong OI, malalapad ang dibdib na mistulang dram o barrel chested. Higit sa lahat, maaaring may mga nakikitang anomalya sa hugis ng katawan, lalong lalo na ang mga binti, hita, braso at likod. kung minsan, naaapektuhan ang mata at nagbibigay na nangangasil ang kulay nito.
Hindi agad agad nadidiskubre ito maliban sa maobserbahan na madalas mabalian. Bihira ang nagpapagenteic testing. Ngunit habang nagdadalangtao ay naaaring nakita ang ebidensya ng bali sa sinapupunan pa lang. Maaari din tingnan sa dugo ang lebel ng vit D. Isa sa nagiging indikasyon na bantayan ng mabuti ang isang indibidwal ay kung may family history nito. Lalong lalo na kung nagulang o kapatid ang mga ito. Autosomal dominant kaya kung sakaling may kamaganak, maaaring mayroon nga. Nababanggit natin ang mga pangkaraniwan na kalagayan nito, ngunit isa pa din syang rare na kundisyon. Isa sa mga 20,000 ipinanganak lamang lumalabas ito. Kung titingnan natin ang populasyon ng Pilipinas ay nasa mga 6,000 ang mayroon nito. ngunit base sa mga nadidiskubre ng OI support group, halos nasa isang daan pa lang ang nakakasama nila.
Bilang kasamahan nila, maliban sa tulong na medikal, suporta at koordinasyon sa mga ibang manggagamot at LGU’s. ang pinakamahalaga ay ang awareness natin na mayroong ganitong kundisyon ng maalagaan ng mabuti. Happy New Year sa lahat!
Hanggang sa susunod na Martes! Keep healthy! Stay safe! Remain vigilant!
J. RYLAN G. FLORES, MD ay isang orthopaedic surgeon, nutrigenomics practitioner at DNA profiler, fellow ng International College of Surgeons at Philippine Academy of Medical Specialists. Siya ay matatagpuan sa De los Santos Medical Center. Speaker sa iba’t ibang talakayan (medical man at iba pa, dito at internasyonal). Isang personalidad sa pelikula, telebisyon, radio (mapapakinggan sa Kapitbahay tuwing martes 10am at Health Watch tuwing ikatlong linggo ng buwan 9am sa DZEC1062) at Doc Rylan Facebook Live tuwing linggo ng 11am. Sundan sa twitter@rylanflores, gamitin ang hashtag na #docquestion at Facebook sa Doc Rylan para sa mga komentaryo at katanungan.
The post Osteogenesis Imperfecta o Brittle Bone Disease first appeared on Abante Tonite.
0 Comments